Obecnie fenyloketonuria wykrywana jest w pierwszych dniach życia dziecka. W każdym szpitalu noworodek zostaje poddane próbie Guthriego, która polega na pobraniu krwi z pięty dziecka i upuszczeniu jej na specjalną bibułę. Stężenie fenyloalaniny badane jest w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, a wynik testu znany jest po kilku dniach. Czas jej wykrycia jest niezwykle ważny, ponieważ od początku można podjąć właściwe postępowanie dietetyczne. Niewątpliwie dla matki po szczęśliwym okresie ciąży i porodzie informacja, że jej dziecko ma PKU jest wstrząsem. Zazwyczaj jest to pierwszy kontakt zarówno z nazwą, jak i z istnieniem fenyloketonurii. Rodzice muszą podjąć życiową walkę, która polega na opanowaniu odpowiedniej formy odżywiania. Muszą natychmiast rozpocząć samodzielne i niezwykle odpowiedzialne działanie, od którego zależy normalny rozwój ich dziecka.
Dzieci cierpiące na PKU od swoich rówieśników odróżnia to, że w przeciwieństwie do nich tak naprawdę nigdy nie poznają smaku jajek, ryb, mleka, makaronów, jogurtów, orzechów, wędlin, serów, czekolady oraz szeregu innych produktów żywnościowych, ponieważ zawierają one makabryczne ilości fenyloalaniny. Organizm chorego dziecka może przyjmować dziennie tylko 20 miligramów tego aminokwasu. Tymczasem 1 jajko zawiera 336 miligramów, a maleńki plasterek żółtego sera aż 1600 miligramów. Nic więc dziwnego, że w domu dziecka chorego na fenyloketonurię podstawowym narzędziem jest waga i miarka, za pomocą których porcje posiłków przygotowywane są z aptekarską dokładnością. Śniadanie dzieci chorych na PKU to maleńka kanapka. Obiad stanowi pół łyżki zupy jarzynowej i jeden ziemniak. Kolacja to, np. udający schabowego plaster selera pieczony w cieście. Między posiłkami maluch może wypić trochę Bobo-Fruta, zjeść jakiś owoc czy warzywo.
Zaordynowane przez lekarza wielkości fenyloalaniny oraz pożywienia dietetycznego muszą być dokładnie przestrzegane, gdyż tylko one zapewniają prawidłowy rozwój dziecka. Nieprzestrzeganie ustalonych proporcji żywności normalnej oraz dietetycznej przy leczeniu fenyloketonurii doprowadza do brzemiennych następstw. Problemy związane z chorym na fenyloketonurię, a więc nakład czasu zużywanego na przygotowanie specjalnego pożywienia, częste wizyty w klinice, regularne badanie krwi, powodują, że rodzice muszą poświęcić mu wiele więcej uwagi. Okazywanie współczucia doprowadzić może do kompleksów. Nie można jednak dać odczuć dziecku, że jest chore. Posiłki należy przygotowywać tak, aby były zewnętrznie podobne do potraw przeznaczonych dla innych. W ten sposób dziecko nie będzie czuło się wyalienowane.
Gdy dziecko wkracza w wiek przedszkolny, musi podjąć umiejętność ułożenia sobie życia wśród nowego otoczenia, z dala od bezpiecznego domu rodzinnego. Im wcześniej rozpocznie naukę dostosowawczą, tym łatwiej nastąpi aklimatyzacja.